Denne del af hjemmesiden handler udelukkende om sygdommen Spielmeyer-Vogt (NCL 3). Det er til tider hård læsning, men vi tror på, at viden giver tryghed. Derfor har vi ikke nedtonet realiteterne, men forsøgt at gøre informationerne mest muligt tilgængelige.
Heldigvis foregår der så meget fremragende forskningsarbejde samt en koordineret udveksling af erfaringer på internationalt plan, at vi nu kan få et detaljeret overblik over, hvordan Spielmeyer-Vogt opstår og forløber. Det indebærer alt fra de første symptomer til sygdommens sidste stadie.
Vores medlemmer og søsterforeninger bidrager derudover løbende med værdifuld viden, der gør det muligt at beskrive de foranstaltninger, familien må gøre sig og, hvordan man tackler dem i praksis. Både i hjemmet og ude. Det inkluderer også en gennemgang af en række relevante hjælpemidler, og en guide til, hvordan de kan anskaffes. Og I kan læse om, hvordan man får etableret en konstruktiv dialog med de sociale myndigheder, og mulighederne for støtte derigennem.
Informationerne er samlet ude i højre side. I kan springe direkte til den artikel, I vil læse ved at klikke på overskriften. Hvis I har nogle kommentarer eller spørgsmål, som ikke bliver besvaret her, er I altid velkomne til at kontakte os.
Spielmeyer-Vogt er en medfødt sygdom, som opstår på grund af afvigelser i samme kromosom hos begge forældre. Kromosomerne er vores arvemasse, og da størstedelen af vores gener består af lige dele kromosomer fra begge forældre, medfører de to afvigelser en defekt i genet hos barnet. De to afvigelser er skjulte hos forældrene, men den samlede defekt betyder, at genets struktur er ændret, og derfor også får en ændret funktion (læs mere i afsnittet ‘arvelighed’).
De første symptomer på Spielmeyer-Vogt ses ved fem – otte års alderen, hvorefter sygdommen udvikler sig over de næste 20 – 25 år. Under sygdomsforløbet sker der en aflejring og ophobning af et fedtlignende materiale i nervecellerne. Det medfører et fremadskridende tab af nerveceller og arvæv, der med tiden sætter stadig større dele af centralnervesystemet ud af funktion, hvilket resulterer i omfattende handicap.
Vi ved i dag, at sygdomsgenet for Spielmeyer-Vogt sidder på kromosom 16. Genets struktur er kendt, og der fokuseres meget på at finde ud af, hvilken funktion det har. Det menes, at det æggehvidestof, der dannes fra genet, er en vigtig bestanddel i alle cellers membraner. Er genet defekt, vil cellemembranerne derfor også være defekte, og cellerne (specielt nervecellerne) vil derfor gå til grunde.
Spielmeyer-Vogt kendes også under den medicinske betegnelse Neuronal Ceroid Lipofuscinoser og internationalt som Batten Disease. I Danmark forekommer den med en hyppighed på 1:60.000, og i år (2012) er der på nationalt plan omkring 30 diagnosticerede børn og unge.
Spielmeyer-Vogt er en medfødt sygdom, men symptomerne bliver først synlige med tiden. Her kan du læse om de mest gængse symptomer på Spielmeyer-Vogt, og hvordan den diagnose bliver stillet.
De første symptomer afsløres, når barnet er i fem – otte års alderen. Det er som regel i form af synsnedsættelse. Nethinden er en fremskudt og meget følsom del af hjernen, hvilket betyder, at det er her skaderne først sker, og de første symptomer bliver synlige. Øjenlægen vil kunne konstatere, at det lysopfattende væv er skadet, samt en stærkt nedsat blodtilførsel til den indre del af øjet. Barnet mister først centralsynet, men lærer hurtigt at bruge de perifere dele af synet, og vil derfor typisk begynde at vende hovedet til siden eller opad/nedad, så lyset falder på de endnu funktionsdygtige dele af nethinden. Det kan vare i flere år indtil barnet er helt blindt, og begynder at rette hovedet fremad igen, da det stadig kan have lyssans.
Spielmeyer Vogt rammer især hjernens intellektuelle funktioner. Barnet får sværere ved at koncentrere sig og korttidshukommelsen vil blive påvirket. Det sker fordi hjernen helt fra starten ikke bliver udviklet normalt, og derfor ikke kommer til at fungere optimalt. De første celler, der bliver ramt, er dem, hjernen bruger til at bremse overflødige signaler. Når de celler bliver svagere, løber der uhensigtsmæssigt mange signaler ind i barnets hjerne, hvilket medfører rastløshed og urolig adfærd. I mange tilfælde kan der også forekomme angst og hallucinationer. Efterhånden bliver tidsfornemmelsen og orienteringsevnen påvirket, og fra 10 – 15 års alderen bliver talen utydelig, hurtig og præget af gentagelser og stammen.
Fysisk udvikling og epilepsi
Sideløbende med ændringerne i evner og adfærd vil barnet opleve epileptiske anfald. Med tiden vil anfaldene blive hyppigere og kræve medicinsk behandling. Barnets bliver ligeledes motorisk udfordret. Gangen bliver usikker og anspændt, og balancen bliver påvirket i en grad, der gør, at barnet vil få brug for kørestol.
De enkelte faktorer i diagnosen forekommer isoleret set også i forbindelse med andre sygdomme. Men det er kombinationen af dem, der er speciel for Spielmeyer Vogt. Det er:
Som vi forklarer i afsnittet ’Symptomer’, er synsnedsættelsen det første symptom, der kommer til udtryk.
Vakuoliserede lymfocytter/hvide blodlegemer
Lymfocytter er en særlig type hvide blodlegemer, der dannes i lymfevævet. I de hvide lymfocytterne kan der forekomme blærer (vakuoler), som vil blive afsløret ved mikroskopering af en blodprøve. Blærerne er rester af lysosomer, der er svulmet op på grund af ophobede affaldsstoffer. Lysosomerne fungerer normalt som nedbrydningssystem til materiale optaget i cellerne, men bliver i dette tilfælde overbebyrdede. Hos børn med Spielmeyer-Vogt kan blærene forekomme i 10 – 30 % af lymfocytterne. Ved elektronmikroskopi af celler fra endetarmen, hud eller øjets bindehinde kan der ses karakteristiske ‘fingerprint mønstre’.
I mange tilfælde kan diagnosen bekræftes ved at undersøge om genet på kromosom 16 er ødelagt (læs ‘hvad er Spielmeyer-Vogt’). Denne metode kan også benyttes til at afgøre, om raske familiemedlemmer er anlægsbærere og til fosterprøver gennem blodprøver og fostervandsprøver og lignende .
De enkelte faktorer i diagnosen forekommer isoleret set også i forbindelse med andre sygdomme. Det er kombinationen af dem, der er speciel for Spielmeyer-Vogt. De er:
Som vi forklarer i afsnittet ’Symptomerne’, er synsnedsættelsen det første symptom, der kommer til udtryk.
Vakuoliserede lymfocytter/hvide blodlegemer
Lymfocytter er en særlig type hvide blodlegemer, der dannes i lymfevævet. I de hvide lymfocytter kan der forekomme blærer (vakuoler), som vil blive afsløret ved mikroskopering af en blodprøve. Blærerne er rester af lysosomer, der er svulmet op på grund af ophobede affaldsstoffer. Lysosomerne fungerer normalt som nedbrydningssystem til materiale optaget i cellerne, men bliver i dette tilfælde overbebyrdede. Hos børn med Spielmeyer-Vogt kan blærene forekomme i 10 – 30 % af lymfocytterne. Ved elektronmikroskopi af celler fra endetarmen, hud eller øjets bindehinde kan der ses karakteristiske ‘fingerprint’ mønstre.
I mange tilfælde kan diagnosen bekræftes ved at undersøge om genet på kromosom 16 er ødelagt (læs afsnit ‘Hvad er Spielmeyer-Vogt’). Denne metode kan også benyttes til at afgøre, om raske familiemedlemmer er anlægsbærere og til fosterprøver gennem blandt andet blodprøver og fostervandsprøver.
Spielmeyer-Vogt nedarves efter en såkaldt vigende arvegang. Det betyder, at forældrene er raske, men bærer arveanlægget for sygdommen skjult. Mennesket har to arveanlæg for hver medfødt egenskab. Vi har nedarvet det ene fra moderen og det andet fra faderen. Der skal to defekte gener til, før sygdommen bryder ud. Begge forældre har altså givet ét sygdomsgen videre til barnet.
I Danmark bærer omkring én ud af 125 mennesker sygdomsgenet for Spielmeyer-Vogt. Det lyder umiddelbart af meget, men risikoen for, at to mennesker med sygdomsgenet vil møde hinanden og få et barn med sygdommen, er alligevel kun én ud af 62.500. Har parret ét barn med sygdommen, er risikoen for, at næste barn også får sygdommen én ud af fire. Der er 50% chance for, at et efterfølgende barn bliver raskt, men fortsat bærer genet skjult ligesom forældrene, og der er 25% chance for, at barnet er raskt, og end ikke bærer sygdomsgenet.
Figuren til højre er en illustration af, hvordan arveanlæggene kan udarte sig.
Spielmeyer-Vogt hører til en gruppe af sygdomme med fællesbetegnelsen NCL – Neuronal ceroid lipofuscinoser. Denne sygdomsgruppe er kendetegnet ved, at der sker en ophobning af stoffet lipofuscin i blandt andet nervevævet.
NCL kan deles op i fire hovedgrupper. Der findes dog så store variationer, at ikke alle sygdomstilfælde kan placeres i en af de fire grupper, ligesom der også kan forekomme store variationer i, hvordan NCL kommer til udtryk. Herunder kan I se, hvordan de fire grupper er inddelt:
Infantil NCL/Den Finske Type/Santavuori-Haltia Dette er den mest dramatiske form for NCL. Den viser sig allerede, når barnet er cirka et år gammelt, og den forventede levealder er højst ti år. I Finland er CLN1 ret udbredt, hvor cirka tre procent af befolkningen er bærere af sygdommen, og en ud af 13.000 børn fødes med den. CLN1 er ikke ligeså udbredt andre steder. Sygdomsgenet for CLN1 ligger på kromosom nummer et.
Sen-infantil NCL/Jansky-Bielschowskys Sygdom CLN2 bryder ud når barnet er omkring to år. Sygdommen har et akut forløb, der oftest starter med epilepsi, og hvor synstab, mental påvirkning samt bevægelses- og taleproblemer allerede forekommer i tre års alderen. Den forventede levealder er 10 – 15 år, men varierer meget. Sygdomsgenet er placeret på kromosom 11. Ligesom hos Spielmeyer-Vogt sker der en ophobning af subunit c i næsten alle væv. Ved CLN2 sker det ikke som blærer (vakuoler) i de hvide blodlegemer (lymfocytterne). Det akutte forløb hos CLN2 patienter hænger formodentligt sammen med et hurtigt og voldsomt tab af nerveceller. Børn med CLN2 har en sammenblanding af epilepsi og muskeltrækninger, der angives som nærmest ubehandlelig.
Juvenil NCL/Spielmeyer Vogt Sygdommen viser sig ved fem – syv års alderen i form af synsnedsættelse og senere i form af blandt andet mental påvirkning, epilepsi og motoriske handicap med mere (læs afsnittet ‘Symptomerne’). En person med Spielmeyer-Vogt lever cirka til 20 – 25 års alderen men med store variationer. CLN3 er sjælden i Danmark og i landene syd for os, men hyppigheden stiger jo længere man kommer mod nord i Skandinavien. I Danmark er der i dag (2012) 30 diagnosticerede tilfælde, cirka 30 i Norge, godt 40 i Sverige og cirka 50 i Finland.
Adult NCL/Kufs sygdom
Kufs sygdom rammer voksne, og udvikler sig relativt langsomt. Den påvirker ikke nethinden, hvilket betyder, at patienterne ikke bliver blinde. CLN4 er meget vanskelig at diagnosticere, da den minder om en række andre sygdomme. Mange med diagnosen Kufs sygdom er fejldiagnosticerede, og man kender endnu ikke genets placering.
Derudover findes der omkring ti atypiske varianter af NCL beskrevet i litteraturen, men der ikke konsensus om, hvorvidt man har med selvstændige sygdomme at gøre.
Sygdomsforløbet hos Spielmeyer-Vogt patienter kan deles op i tre faser.
Fase et dækker de første cirka ti år af barnets liv. Fase to er fra ti år og frem til cirka 15 års alderen, og fase tre er fra 15 års alderen og frem. I følgende afsnit har vi delt dem op i henholdsvis det tidlige forløb, det mellemste forløb og det sene forløb.
Det er karakteristisk for sygdommen, at den udvikler sig meget uforudsigeligt, og derfor er aldersangivelserne kun vejledende. Barnet kan have det godt i lange perioder og tilegne sjg nye færdigheder for derefter pludselig at opleve nogle dyk, hvor de nye færdigheder forsvinder og mere til.
I de sidste år dominerer nedturene, og døden indtræder normalt i 20-25 års alderen. Der er dog variationer. Flere lever til 30-års alderen, og fra Sverige kendes vi et eksempel på en 42 årig med Spielmeyer-Vogts sygdom.
Synsnedsættelse er det første symptom, der kommer til udtryk hos Spielmeyer Vogt børn. Når synsnedsættelsen bliver konstateret, sender lægen familien videre til Statens Øjenklinik, som i samarbejde med hospitalet stiller diagnosen. Barnet kan vænne sig til synsnedsættelsen i en sådan grad, at der kan gå noget tid, inden omgivelserne bliver opmærksomme på det. Blindheden indtræder et til to år efter den første synsnedsættelse er konstateret. Mange børn bevarer dog en synsrest (ofte sidesyn) i mange år.
Det første tilbageskridt kan måles på den umiddelbare hukommelsesspændvidde (korttidshukommelsen), som allerede på dette stadie bliver væsentligt nedsat. Korttidshukommelsen er en vigtig funktion i forbindelse med læse- og skriveindlæring, og problemerne med skolearbejde starter således allerede i denne fase. Barnet er stadig i stand til at lære, men vanskelighederne bliver tydeligere. Evnen til at kombinere, huske og koncentrere sig bliver gradvist svækket, og barnet vil opleve udfordringer på alle områderne. Efterhånden som skaderne på nervesystemet bliver større, mister barnet evnen til at optage ny indlæring, og langsomt begynder talen og motorikken at blive påvirket.
Udfordringerne kommer til udtryk i barnets adfærd. Den er ofte støjende og uroligt og til tider aggressiv. Barnet registrerer, at det er umuligt at følge med kammeraterne, og en række af nederlag begynder. I begyndelsen af forløbet ved barnet godt, at det tidligere har kunnet en masse ting, som nu ikke længere er mulige. Det er uforståeligt, og modgangen kan bevirke, at barnet i perioder er depressivt. En anden udfordring er, at der optræder bevidsthedsudfald. Korte bevidsthedsudfald kan ikke ses på barnet, mens de lidt længere (fra to til flere sekunder) viser sig ved, at barnet falder i staver, og bliver uopmærksomt. Under bevidsthedsudfaldene kan barnet virke bevidstløst, og det opfanger ikke, hvad der foregår omkring det i den korte periode. Et barn, der har mange bevidsthedsudfald, får således hugget sin dagligdag op i et utal af små bidder uden sammenhæng. Det gør det nærmest umuligt for barnet at forstå sammenhænge, opfange beskeder og indlære og fungere normalt i det hele taget. Det er vigtigt tidligt at være opmærksom på, om barnet har fået disse anfald og få dem under kontrol med en god antiepileptisk medicin. Det vil hjælpe barnet meget i dagligdagen.
Efterhånden gør de fremadskridende hjerneskader, at barnet får epileptiske krampetilfælde (universelle muskeltrækninger). Det første epileptiske anfald kan virke meget voldsomt på omgivelserne. Et universelt krampeanfald (grand mal) er ikke rart at overvære, og i de tilfælde er det som pårørende vigtigt at huske på, at barnet intet mærker under en krampe samt, at epilepsi normalt ikke er en større gene i forbindelse med sygdommen i denne fase.
I denne fase er nyindlæring stoppet og barnet mister gradvist de færdigheder, som det allerede har indlært. Der kan være perioder, hvor barnets tilstand virker stabil for så at blive efterfulgt af tilbageskridt. Talen forringes gradvist. Sætningerne bliver kortere, ordvalget mere simpelt og talehastigheden bliver stærkt forøget. Barnet taler ofte uafbrudt, og gentagelserne bliver hyppigere. Barnet er nu totalt afhængig af kendte personer for overhovedet at kunne kommunikere, og har formodentlig stadig et velfungerende indre sprog, men ikke er i stand til at formidle tanker og følelser videre.
Samtidig øges de motoriske vanskeligheder. Barnets gang bliver usikker og foregår stadig længere nede i knæene. Pludselige fald bliver en del af hverdagen. Legetøj og lignende, som barnet tidligere kunne bruge uden besvær, falder til gulvet, når hænderne ikke længere modtager tydelige instrukser fra hjernen. Blodcirkulationen bliver forringet, hvilket giver kolde ben og fødder. Varme fodbade før sengetid kan være rart for barnet.
I denne fase begynder de fleste børn at få voldsomme hallucinationer. Hvorfor det sker ved vi ikke med sikkerhed, men for barnet er de meget realistiske, og derfor skal omgivelserne gøre en aktiv indsats for at befri barnet for den medfølgende angst. Det er vigtigt at vide, at psykofarmaka kun hjælper symptomerne. Det skal altid følges op af en pædagogisk og psykologisk indsats.
Frustrationerne i barnets tilværelse øges tankerne og spørgsmålene om, hvorfor tingene er som de er. Det er nødvendigt hele tiden at tage hensyn for at beskytte barnet mod bare en brøkdel af de nederlag, som sygdommen medfører.
På dette tidspunkt er motorikken formentlig så ringe, at kørestolen bliver en påtrængende nødvendighed. Overgangen til at bruge kørestolen kan være konfliktfyldt for forældrene, men for den unge bliver den ofte en lettelse, især hvis man har været opmærksom på at gøre den unge fortrolig med kørestolen gennem leg. Hvor gentagelser i talestrømmen før var sporadiske, er de på dette stadie mere eller mindre konstante. Ofte bliver det kun til dele af ord for til sidst helt at forsvinde helt. Den unge er nu totalt frataget verbale kommunikationsmuligheder.
De epileptiske anfald begynder at tiltage, og bliver vanskelige at styre medicinsk. Der kan sent i forløbet optræde psykoser, som kan være forårsagede af medicin. Hos nogle børn starter psykoserne tidligere i sygdomsforløbet, og længden på psykoserne varierer meget fra barn til barn.
Den unge får gradvist synkebesvær, og det kan blive nødvendigt at give den nødvendige næring gennem sonde. Det må også forventes, at den unge på et tidspunkt bliver blebruger. Åndedrættet bliver besværet på grund af slim i lungerne, som ikke kan hostes op. Det kan dog afhjælpes med en PEP maske. Læs mere om PEP masken her. Uregelmæssigheden i vejrtrækningen medfører også tilbageholdt vejrtrækning, hyperventilation og forstoppelse. Hikke og skæren tænder er også almindelige symptomer hos de ældre børn. Tæringen på både fedtvæv og muskler gør, at kropsholdningen ændres til duknakkethed og rundryggethed.
På dette stadie er den unge frataget alle kroppens fysiske funktioner. Hørelsen samt dele af hjernen fungerer, og der kan stadig fremkaldes smil eller tårer ved genopfriskning af minder om det, der var engang. Den unge er på nuværende tidspunkt sengeliggende og meget plejekrævende. Når døden indtræffer, er det ofte som følge af en infektionssygdom, som kroppens svækkede immunforsvar ikke har tilstrækkelig kraft til at slå ned.
Det er ikke kun barnet med Spielmeyer-Vogt, der bliver berørt. Det er en ny situation for hele familien, og det kræver, at man tager ekstra meget vare på hinanden. På de følgende sider kan I læse om erfaringerne med søskende- og forældrereaktioner.
Hvis I selv er pårørende til et barn med Spielmeyer-Vogt anbefaler vi, at I læser det og tager det til jer. Det kan bruges til at komme en række unødvendige problemstillinger i forkøbet, og i stedet hjælpe med at fokusere på de positive aspekter.
Det er svært at være rask søster eller bror til et barn, der har Spielmeyer-Vogt. Raske søskende bliver ofte sat i skyggen af den syge. Det syge barn kræver meget opmærksomhed, og forældrenes bekymring og omsorg skaber et stærkt og unikt bånd til det sygdomsramte barn. Derfor er der ikke nødvendigvis kræfter og overskud til at give de raske børn den fornødne opmærksomhed, som de selvfølgelig fortjener og har brug for. Det er ikke engang sikkert, at forældrene overhovedet er opmærksomme på, at de raske børn lider under den manglende kontakt.
Der kan opstå jalousi mellem søskende og direkte udviklingsskader på de raske børn. De bliver påvirkede af situationen, men tilpasser sig ofte på forskellige måder. Det er almindeligt, at de i tidlig alder opnår stor selvstændighed og modenhed, men denne ’tvangsmodning’ er ikke nødvendigvis en fordel. Det er vigtigt, at børnene ind imellem er sammen med forældrene uden det sygdomsramte barn, så der er mulighed for at opretholde og udvikle forholdet mellem forældrene og de raske børn.
De raske søskende må ikke føle, at de skal være stærke og velfungerende før, at der er plads til dem i familien. De skal selvfølgelig have lov til at være hele mennesker og føle, at det er tilladt at være skrøbelig og til tider svag, og kunne give udtryk for deres sorg og frustrationer. Deres personlige behov skal i det hele taget tilgodeses, og de skal yderligere motiveres og stimuleres i at være sammen med kammeraterne. De må ikke – som familien ofte gør det – distancere sig fra omgivelserne.
Det er vigtigt at gøre sig tanker om, hvordan man vil informere de raske søskende om den sygdom, der har ramt deres søster eller bror. Hvordan man skal gøre det, afhænger selvfølgelig af den enkelte families forhold og de raske børns alder. Men det er vigtigt at de andre søskende bliver informeret og ikke for sent, da det er deres eneste mulighed for at forstå det ændrede familiemønster, og dermed kunne forholde sig til det.
Både individer og familier har forskellige styrker og svagheder. Nogle har en stærkere psyke end andre. Nogle har tætte venner, der kan støtte i svære i situationer. Andre har ikke. Der er i det hele taget mange aspekter, der afgør, hvordan forældre reagerer, når diagnosen Spielmeyer-Vogt bliver stillet. Både på kort og på lang sigt. Fælles for alle vil være et chok, mentalt kaos og overvældende sorg. Hertil kan komme en række andre følelser og reaktioner som vrede, bitterhed, benægtelse af fakta, udelukkelse af følelser og meget andet. Alle følelser er helt naturlige.
Forældre reagerer sjældent samtidigt på chokket. I mange tilfælde reagerer mænd først et til to år senere end kvinder. Og højest sandsynligt på en anden måde. Dette kan medføre unødvendige misforståelser og resultere i bebrejdelser for overreaktioner eller manglende forståelse.
Familien og parforholdet bliver sat på en prøve, og som forælder bliver man hurtigt bundet op på problemerne og de praktiske forhold. Fokus bliver naturligvis på at lette livet mest muligt for barnet. Men det betyder også, at man nemt kan komme til at isolere sig i sin bitterhed og fortvivlelse. Selvom sorgen følger en gennem hele livet skal man overveje, hvor meget man vil være den omsorgsgivende forælder, og hvor meget man vil vægte sit eget liv. Når man vælger noget, der er godt for ens eget liv, smitter det af barnet. Derfor er det vigtigt, at man tidligt i sygdomsforløbet får aflastning og støtte, så det bliver praktisk muligt at leve sig eget liv. Det kræver nogle gange opbakning fra både familien, vennerne og andre, før man tør prioritere sig selv. Og hvis man føler, at ens omgivelser fjerner sig eventuelt på grund af nervøsitet eller bekvemmelighed, skal man åbne op og sige det. Der er ingen grund til at holde på flere indestængte følelser.
At have et barn med Spielmeyer-Vogt kræver en del administrative og praktiske foranstaltninger, hvilket betyder, at det vil være nødvendigt at søge støtte hos de offentlige myndigheder. Systemet kan svigte. Oftest på grund af uvidenhed og manglende smidighed i regler og love. Sker det må det ikke blive til en personlig kamp.
Familier der er ramt af Spielmeyer-Vogt, bør tilbydes psykologhjælp. Især i forbindelse med, at diagnosen bliver stillet. Familierne kan få yderligere psykologbistand efter henvisning fra egen læge, og man har mulighed for at benytte amtets børnerådgivning eller kommunens pædagogisk-psykologiske rådgivning, som er vederlagsfri. Desuden er der tilknyttet en psykolog til Spielmeyer-Vogt Eksperteamet, som kan benyttes i særlige tilfælde.
Erfaringen viser dog heldigvis, at de fleste familier får et ændret perspektiv på livet. Man lærer at tage en dag af gangen, nyde den og tænke tilbage på, hvad der er gået godt. Man lærer også at bekymre sig mindre om fremtiden, som alligevel er så svær at styre.
Vores liv som forældre til et Spielmeyer-barn er ikke kun lidelse og sorg. Livet er i høj grad også værd at leve i vores situation, men det kommer nok mere i glimt. Det bliver et meget anderledes liv, men ikke nødvendigvis dårligere eller mangelfuldt. Livet får dybde og mening. I vil aldrig være i tvivl om målet med livet – at gøre barnets liv så godt og meningsfuldt som overhovedet muligt.
Samværet med barnet er ofte en glæde, men kan også være problematisk. Barnet lider ikke fysisk, og hvis vi afbøder og støtter, kan en del af de mange nederlag bearbejdes og glemmes. Det gør ondt at se barnets problemer, men husk at problemerne ofte er større for jer, da barnet efterhånden mister overblikket over sin egen situation. Tilbage er de umiddelbare børn, der er ubetinget kærlige eller vrede/aggressive, og i nogle tilfælde kede af det eller angste.
Fremtiden kan virke uoverskuelig, men som tiden går, opdager vi, at situationen har ændret sig undervejs, og grænserne har flyttet sig. Måske så du engang med rædsel på tanken om dit barn i kørestol, men til den tid er kørestolen en lettelse både for dig og dit barn. Lad tiden devaluere frygten og angsten og fokuser i stedet på dagen i dag. Når du kommer dertil, er situationen stadig under kontrol, og I elsker stadig jeres barn, som sandsynligvis fortsat i vid udstrækning er glad og tilfreds.
Der er mange spørgsmål, der trænger sig på. Det vil der være gennem hele forløbet. Hvad med vores syge barn, hvordan hjælper vi det med at “overleve”? Er barnets tilværelse en oplevelse af ensomhed, tristhed og opgivelse? Hvordan bryder vi deres isolation, hvordan får vi kræfter og overskud til i årevis at tage hånd om deres problemer, give dem livsglæde og opprioritere deres behov – jo før jo bedre? Vores situation som forældre er udfordrende, og mange af vore problemer kan ikke læres eller forstås, de skal opleves. For at hjælpe os selv og hinanden, er det vigtigt, vi holder indbyrdes kontakt og støtter hinanden, får tips og snakket problemer. Det er sådan, vi kan hjælpe hinanden og os selv til at overleve.
Det er en fordel at have en smule indblik i de praktiske forhold, der gør sig gældende, når man har et barn med Spielmeyer-Vogt. I dette afsnit kan I blandt andet læse om samarbejdet med de sociale myndigheder, mulighederne for at økonomisk kompensation, skole- og fritidsforhold for barnet og I kan få vejledning og gode råd i forbindelse med rejser og lignende.
Vi anbefaler, at man benytter sig af muligheden for at få aflastning udenfor hjemmet. For familien er disse pusterum nødvendige for at kunne samle kræfter og fungere som normal familie med bare en smule overskud. Det kan for eksempel være en til to weekender om måneden eventuelt suppleret med en hverdag, hvor barnet er hos en plejefamilie eller på en aflastningsinstitution for handicappede børn. Det kan tage tid at finde en egnet plejefamilie, og der er ofte ventetid på aflastningsinstitutioner – derfor er det vigtigt at søge i rigtig god tid.
Derudover tilbyder Refsnæsskolen en uges ophold for alle børn med Spielmeyer-Vogt i starten af sommerferien. Dette samvær støtter børnene, der ellers godt kan komme ud for at opleve en identitetskrise blandt raske børn. Her er de en del af en gruppe, og kan få følelsen af tryghed og af ikke at være alene.
Når et barn får en alvorlig fremadskridende sygdom, vil der opstå behov for løbende samarbejde og kontakt til de sociale myndigheder. Der er for eksempel flere udgifter forbundet med at have et handicappet barn. Sådanne merudgifter kompenseres over den sociale lovgivning. Eksempler på merudgifter er kurser for forældre, ekstra transport og ekstraordinært slid på tøj. Det kan I læse mere om herunder.
Det kan være vanskeligt at klare et fuldtidsjob samtidig med at have et handicappet barn. Der stilles store krav til opsyn, beskæftigelse og stimulation, behandling og opdragelse. Forældrene skal blandt andet deltage i møder og kurser, der kan give yderligere viden. Barnet bliver ikke mere selvhjulpent med alderen. Tværtimod. Kravene til forældre øges løbende, og derfor er det normalt, at den ene eller begge forældre i perioder arbejder på nedsat tid. På den baggrund kan der søges kompensation gennem den sociale lovgivning. Der kan maksimalt gives tabt arbejdsfortjeneste på 37 timer ugentligt pr. familie.
Det er også muligt at få økonomisk støtte til aflastning i hjemmet. Det kan for eksempel være hjælp til praktiske gøremål, en barnepige eller støttepædagog. I behandlingen af sagen vil der blive taget højde for, hvor meget aflastning den enkelte familie får, barnets tilstand og familiens samlede tilknytning til arbejdsmarkedet.
Når barnet får motoriske problemer og kommer i kørestol, er det muligt at søge om en handicapbil. Hvor langt barnet reelt kan gå er et væsentligt kriterium for tildelingen af handicapbil. Ansøgningsproceduren er lang, og det kan derfor være vanskeligt at søge på det rigtige tidspunkt. Bilen tildeles som et lån, hvor halvdelen af lånte beløb er rente og afdragsfrit og nedskrives over 6 år. Den anden halvdel afdrages med et fast beløb pr. måned. Hvis familien ønsker en større eller dyrere bil end det, der kan ydes lån til, kan forældrene selv bidrage med et ekstra beløb. Sidstnævnte mulighed kan imidlertid give problemer, hvis man ønsker at udskifte bilen, inden de seks år er gået. De fleste børns sygdom vil udvikle sig sådan, at det bliver nødvendigt med en kassebil i løbet af de seks år, der går, inden bilen skal udskiftes. Det er derfor en god idé at drøfte med kommunen, om det kan betale sig at søge en kassebil med det samme.
Det blå handicapparkeringsskilt kan søges hos Bolig- motor- og hjælpemiddeludvalget, Kløverprisvej 10 B, 2650 Hvidovre. Som tommelfingerregel tildeles skiltet efter de samme kriterier som bilen.
Når barnet fylder 18 år er det berettiget til førtidspension. Alle børn med Spielmeyer-Vogt vil være berettiget til højeste rate, og som udgangspunkt er de også berettigede til plejetillæg. Forældre skal i god tid inden barnet bliver 18 år bede om et møde med kommunen, hvor det gøres klart, hvilke ydelser der bortfalder og hvilke tilbud, der kommer i stedet. De fleste unge vil have brug for hjælpere i forskelligt omfang. Derfor skal det også aftales, hvordan hjælperne ansættes, koordineres og aflønnes, samt om plejetillægget skal indgå som betaling for hjælpere eller for de ydelser, som familierne selv yder.
Samarbejdet med de offentlige myndigheder vil vare i mange år. Det er derfor vigtigt fra starten at få etableret et godt samarbejde. Gerne med faste møder et par gange om året, hvor det er muligt at drøfte, om de tilbud familien får, svarer til behovet. Flere forældre synes, det er en fordel at afholde disse møder i hjemmet. Det gør det nemmere at tale om hjælpeforanstaltninger til hjemmet, og fjerner nogle af de barrierer, der nemt opstår ved at mødes omkring et skrivebord.
Spielmeyer-Vogt Ekspertteamet vil være behjælpeligt med at etablere kontakt til de sociale myndigheder, og kan tage initiativ til at få arrangeret faste møder.
Teamet har desuden udarbejdet en vejledning om social lovgivning, der fås ved henvendelse til teamet. Se temaets kontaktinfo her.
Barnet diagnosticeres som oftest lige omkring skolestart. I lang de fleste tilfælde er det allerede på dette tidspunkt nødvendigt at sætte støtteforanstaltninger i værk for at tilgodese barnets specielle behov. For de fleste lærere og pædagoger er det en ny og anderledes situation at undervise et barn med Spielmeyer-Vogt. Alt pædagogisk arbejde har til hensigt at give mulighed for udvikling og fremgang for barnet. Personalet omkring barnet skal være i stand til at sætte sig ud over de sædvanlige pædagogiske målsætninger. De skal i stedet arbejde med at gøre hver dag og time meningsfuld for barnet.
Det kan være svært at forstå, hvorfor barnet ikke kan lære at læse. Det er karakteristisk for børn og unge med Spielmeyer-Vogt, at deres korttidshukommelse (auditive hukommelsesspændvidde) pludselig falder. Korttidshukommelsen er væsentlig ved læsetræning, da barnet skal huske en række lyde, som sættes sammen til et ord. Et barn i syv års alderen vil kunne gentage fire – fem cifre, men et barn med Spielmeyer-Vogt kan huske to, allerhøjst tre cifre. Barnet vil således ikke være i stand til at læse ord på mere end to – tre bogstaver. Hvis ordet består af flere bogstaver, vil barnet have glemt de første bogstaver, inden de sidste kommer med.
Den form for hukommelse, barnet anvender, når det for eksempel hører en historie, og skal gengive den, eller fortælle om oplevelser, har ikke taget skade. Denne hukommelse er til stede gennem hele sygdomsforløbet.
Barnets stærke sider skal støttes, og bruges til at komme videre, i stedet for at fokusere på de ting, som barnet ikke evner. Enhver aktivitet skal planlægges, så barnet kan deltage aktivt på forskellige niveauer. Der skal ikke satses på bestemte færdigheder. Nye og lettere muligheder skal hele tiden være til stede i enhver situation.
Selvom man ved, at barnet meget hurtigt vil miste sit skoleniveau, vil det alligevel være en god idé at starte normal begynderundervisning, når barnet er startet i normal folkeskoleklasse. Barnet vil netop i denne fase være meget følsom overfor at blive sat i gang med andre aktiviteter end kammeraterne.
Barnet skal omstilles til at bruge andre sanser som kompensation for det svindende syn, herunder brug af mobilitystok (læs mere i afsnittet ’hjælpemidler’). Senere i forløbet bliver vedligeholdelse af allerede indlærte færdigheder et væsentligt punkt. Under hele undervisningsforløbet er det vigtigt at vægte praktiske færdigheder højt. På et senere tidspunkt bliver dette barnets primære beskæftigelse. Sproglige undervisningsforløb og historielæsning bliver ligeledes til stor glæde for barnet senere i forløbet. Sideløbende skal der arbejdes målbevidst med fysisk træning, så den fysiske tilbagegang forhales.
Det er også vigtigt, at undervisningen tilrettelægges, så barnet oplever helheder. Emneundervisning/projektarbejde giver barnet bedre muligheder for at forstå og overskue hverdagen. Ture og udflugter gør, at dagligdagen krydres med nye oplevelser for barnet.
Der bør gøres en stor indsats for at bevare de sociale relationer både lokalt og i andre sammenhænge, så barnet får dækket sit behov for adspredelse og kontakt. Der arrangeres lejrskoleophold for børn og unge med Spielmeyer-Vogt fra hele landet. Disse ture er med til at give barnet en identifikationsgruppe, hvor de føler sig trygge.
Også her skal der tages individuelle løsninger i brug. Barnets samlede situation må vurderes, og ud fra det, må de bedste udbud findes. De fleste børn har glæde af at komme på fritidshjem, mens nogle fungerer bedst i familien sammen med en støtteperson. Andre har glæde af begge dele. Det er væsentligt at finde en løsning, der kan fungere på lang sigt. Det er en fordel at inkludere flere støttepersoner i planen, således at barnet ikke skal gennem utallige skift, efterhånden som sygdommen skrider frem.
Det er vigtigt at dyrke og fremme specielle interesser hos barnet. Udover stimulationen giver det vigtig viden, når den voksne senere i forløbet skal vælge aktiviteter og samtaleemner. Mange børn har stor glæde af fysiske tilbud som ridning, svømning, tandemcykling, snesport og så videre. Disse aktiviteter er mulige langt henne i forløbet. Vi anbefaler også at få en masse oplevelser hele familien samlet. Udlandsrejser kan være oplevelser, man i mange år husker med glæde.
Der findes en del hjælpemidler, der kan lette barnets hverdag på forskellig vis. Nedenfor har vi listet nogle af de mest anvendte. I også kan kigge i vores forum, hvor der løbende vil være gode råd, og Hjælpemiddelinstituttet har en database med mere end 40.000 hjælpemidler og en liste med cirka 450 danske forhandlere af hjælpemidler. Hos Hjælpemiddelinstituttet er der også beskrivelser af hjælpemidlerne, oplysninger om produkternes tekniske specifikationer, muligheder for afprøvning, priser samt kontaktoplysninger til forhandlerne. Besøg Hjælpemiddelinstituttet her.
Kugledynen
En dyne der ofte kan gøre barnets nattesøvn bedre, fordi den beroliger ved hjælp af den tyngde og de stimuli, den giver. Den kan især anbefales i perioder, hvor barnet har mareridt.
Da vore børn har megen stor glæde af at høre historier, anbefales det varmt for eksempel at indtale historier, lade barnet synge og fortælle for senere at høre dem.
Tandemcyklen kan give barnet mange gode oplevelser. Sanserne bruges i det fri, barnets fysik styrkes og det giver nogle positive oplevelser sammen med den voksne. Når barnets balance er blevet så dårlig, at færdsel på tandemcykel bliver for farlig, kan en tre-hjulet cykel eller sofacykel blive et alternativ. Sådan en cykel kræver dog væsentlig mere fysisk af den voksne, fordi barnet på dette tidspunkt næppe vil kunne bidrage meget til fremdriften.
Stokken kaldes også for “den hvide stok” eller “se-stokken”. Den signalerer, at der kommer en blind og, at der skal tages hensyn. Det gør det nemmere for barnet at færdes uden at få knubs, når synet er forsvundet.
De ovennævnte hjælpemidler er kendt i Spielmeyer-Vogt Ekspertteamet, der også kan være behjælpelig med at søge om at få hjælpen bevilget.
Der findes mange andre gode tips og ideer til, hvordan man kan optimere barnets og familiernes hverdag. Mange af disse erfarer vi undervejs i samværet med andre forældre. Derfor anbefaler vi vores medlemmer at deltage i flest mulige træf og kurser arrangeret for forældre til børn med Spielmeyer -Vogt forældre.
Spielmeyer-Vogt sygdommen stiller særlige krav til boligen. Kommunen vil som udgangspunkt hjælpe med at få ændret boligen, så den er handicapegnet. alle rum skal gennemgås for at se, om der er tilstrækkeligt antal kvadratmeter til, at barnet med hjælpemidler kan komme omkring. I nogle tilfælde er det ikke muligt at ændre en bolig, fordi det er en lejebolig eller et hus i flere etager. I sådanne tilfælde kan et boligskift blive nødvendigt.
Efterhånden som barnet mister synet, får brug for kørestol, og der kommer hjælpere i hjemmet, vil der ofte være behov for en ombygning af boligen. Det er vigtigt, at en boligsag starter med en analyse af de boligbehov, der opstår som følge af sygdommen. Der vil altid behov for brede døre – gerne skydedøre og et stort badeværelse, der er indrettet, så det er muligt at hjælpe barnet med den personlige hygiejne, uden at det belaster hjælperen fysisk.
Barnet har brug for et stort værelse, hvor der er plads til hjælpemidler og til, at barnet kan være sammen med kammerater og hjælpere. Der skal være nem adgang til det fri, så barnet kan komme ud i den friske luft på alle årstider, og derved udnytte alle fungerende sanser. Radio- og tv overvågning vil være en kæmpe fordel, så man kan følge barnet mens man selv ordner andre ting.
Når barnet får behov for hjælpere i hjemmet, er det hensigtsmæssigt, at der er et rum til hjælperne, så vidt muligt i tilknytning til barnets værelse, så familien kan opretholde et familieliv uden at være omgivet af fremmede.
Børn og unge med Spielmeyer-Vogts har ofte hallucinationer og mareridt, der kan give en meget støjende adfærd. Det er derfor nødvendigt med lydisolering mellem barnets værelse og resten af familiens soverum. Det kan anbefales, at barnet får sin egen afdeling af huset med separat indgang, således at forældre og søskende ikke belastes unødigt af støj og fremmed hjælp i huset.
Når kommunen medvirker ved en boligændring, vil der blive taget pant for en eventuel værdiforøgelse af boligen ud fra den offentlige vurdering. Et sådant pant er rente- og afdragsfrit og forfalder ved salg af huset. Der bliver som regel taget pant, når en tilbygning er nødvendig.
Det er altid en god ide at starte på en boligsag i god tid. Sagsbehandlingstiden er lang. Et par år er ikke ualmindeligt. Det er hensigtsmæssigt, at ændringerne så vidt muligt er færdiggjort, mens barnet stadig har en synsrest, og har sin orienteringssans, således at barnet bevarer erindringen om indretningen.
Spielmeyer-Vogt Ekspertteamet har udarbejdet en mere detaljeret vejledning om behandling af boligsager, der kan fås ved henvendelse til teamet, ligesom mange forældre til børn og unge med Spielmeyer-Vogt gerne stiller deres erfaringer til rådighed.
På et tidspunkt bliver den unge totalt afhængig af omgivelserne og meget plejekrævende. De tilbud og erfaringer, det offentlige tilbyde plejekrævende mennesker, henvender sig fortrinsvist til den ældre generation. Børn og unge med Spielmeyer-Vogt bliver frataget deres muligheder meget tidligt i livet, og det skal der tages højde for.
Plejen må ikke udelukkende fokusere på de fysiske aspekter. Plejen skal integreres i så mange af livets facetter som muligt. De unge skal inddrages i dagligdagen, så de kan have mulighed for at opfatte sig selv som hele mennesker. Det gælder også, når den voksnes mundtlige beskrivelse af aktiviteterne bliver den eneste mulighed for deltagelse.
Som tidligere nævnt forstår de unge, hvad der sker omkring dem, og husker episoder, der ligger langt tilbage i tiden. Derfor er det meget vigtigt, at de personer, der omgiver barnet, har en grundig viden om barnets tidligere oplevelser. Det er selvfølgelig bedst, hvis de samme mennesker følger barnet gennem hele sygdomsforløbet. De unges forståelse af det talte sprog sætter ikke kun væsentlige krav til, hvad vi siger til barnet, men også hvad vi siger om barnet.
Det er vanskeligt at finde egnet personale til at tage hånd om barnet, men vores erfaringer viser, at menneskelige kvaliteter er mindst lige så vigtige som uddannelser.
Hvad enten man vælger at passe sit barn i hjemmet, eller man vælger at sende barnet på institution, må vurderingen om livskvalitet sættes i højsædet. Selvom man mister evnen til selv at bestemme over sin tilværelse, bør det ikke være ensbetydende med, at alle rettigheder til et værdigt liv forsvinder.
NCL Danmark © 2025 | CVR-nummer: 29059594 | Alle rettigheder forbeholdes
Ved at tilmelde dig nyhedsbrev acceptere du vores Privatlivspolitik
