Spielmeyer-Vogt hører til en gruppe af sygdomme med fællesbetegnelsen NCL – Neuronal ceroid lipofuscinoser. Denne sygdomsgruppe er kendetegnet ved, at der sker en ophobning af stoffet lipofuscin i blandt andet nervevævet.
NCL kan deles op i fire hovedgrupper. Der findes dog så store variationer, at ikke alle sygdomstilfælde kan placeres i en af de fire grupper, ligesom der også kan forekomme store variationer i, hvordan NCL kommer til udtryk. Herunder kan I se, hvordan de fire grupper er inddelt:
CLN1
Infantil NCL/Den Finske Type/Santavuori-Haltia
Dette er den mest dramatiske form for NCL. Den viser sig allerede, når barnet er cirka et år gammelt, og den forventede levealder er højst ti år. I Finland er CLN1 ret udbredt, hvor cirka tre procent af befolkningen er bærere af sygdommen, og en ud af 13.000 børn fødes med den. CLN1 er ikke ligeså udbredt andre steder. Sygdomsgenet for CLN1 ligger på kromosom nummer et.
CLN2
Sen-infantil NCL/Jansky-Bielschowskys Sygdom
CLN2 bryder ud når barnet er omkring to år. Sygdommen har et akut forløb, der oftest starter med epilepsi, og hvor synstab, mental påvirkning samt bevægelses- og taleproblemer allerede forekommer i tre års alderen. Den forventede levealder er 10 – 15 år, men varierer meget. Sygdomsgenet er placeret på kromosom 11.
Ligesom hos Spielmeyer-Vogt sker der en ophobning af subunit c i næsten alle væv. Ved CLN2 sker det ikke som blærer (vakuoler) i de hvide blodlegemer (lymfocytterne). Det akutte forløb hos CLN2 patienter hænger formodentligt sammen med et hurtigt og voldsomt tab af nerveceller. Børn med CLN2 har en sammenblanding af epilepsi og muskeltrækninger, der angives som nærmest ubehandlelig.
CLN3
Juvenil NCL/Spielmeyer Vogt
Sygdommen viser sig ved fem – syv års alderen i form af synsnedsættelse og senere i form af blandt andet mental påvirkning, epilepsi og motoriske handicap med mere (læs afsnittet ‘Symptomerne’). En person med Spielmeyer-Vogt lever cirka til 20 – 25 års alderen men med store variationer. CLN3 er sjælden i Danmark og i landene syd for os, men hyppigheden stiger jo længere man kommer mod nord i Skandinavien. I Danmark er der i dag (2012) 30 diagnosticerede tilfælde, cirka 30 i Norge, godt 40 i Sverige og cirka 50 i Finland.
CLN4
Adult NCL/Kufs sygdom
Kufs sygdom rammer voksne, og udvikler sig relativt langsomt. Den påvirker ikke nethinden, hvilket betyder, at patienterne ikke bliver blinde. CLN4 er meget vanskelig at diagnosticere, da den minder om en række andre sygdomme. Mange med diagnosen Kufs sygdom er fejldiagnosticerede, og man kender endnu ikke genets placering.
Derudover findes der omkring ti atypiske varianter af NCL beskrevet i litteraturen, men der ikke konsensus om, hvorvidt man har med selvstændige sygdomme at gøre.