Spielmeyer-Vogt er en medfødt sygdom, som opstår på grund af afvigelser i samme kromosom hos begge forældre. Kromosomerne er vores arvemasse, og da størstedelen af vores gener består af lige dele kromosomer fra begge forældre, medfører de to afvigelser en defekt i genet hos barnet. De to afvigelser er skjulte hos forældrene, men den samlede defekt betyder, at genets struktur er ændret, og derfor også får en ændret funktion (læs mere i afsnittet ‘arvelighed’).

De første symptomer på Spielmeyer-Vogt ses ved fem – otte års alderen, hvorefter sygdommen udvikler sig over de næste 20 – 25 år. Under sygdomsforløbet sker der en aflejring og ophobning af et fedtlignende materiale i nervecellerne. Det medfører et fremadskridende tab af nerveceller og arvæv, der med tiden sætter stadig større dele af centralnervesystemet ud af funktion, hvilket resulterer i omfattende handicap.
Vi ved i dag, at sygdomsgenet for Spielmeyer-Vogt sidder på kromosom 16. Genets struktur er kendt, og der fokuseres meget på at finde ud af, hvilken funktion det har. Det menes, at det æggehvidestof, der dannes fra genet, er en vigtig bestanddel i alle cellers membraner. Er genet defekt, vil cellemembranerne derfor også være defekte, og cellerne (specielt nervecellerne) vil derfor gå til grunde.

Spielmeyer-Vogt kendes også under den medicinske betegnelse Neuronal Ceroid Lipofuscinoser og internationalt som Batten Disease. I Danmark forekommer den med en hyppighed på 1:60.000, og i år (2012) er der på nationalt plan omkring 30 diagnosticerede børn og unge.