Spielmeyer-Vogt er en medfødt sygdom, men symptomerne bliver først synlige med tiden. Her kan du læse om de mest gængse symptomer på Spielmeyer-Vogt, og hvordan den diagnose bliver stillet.
Synsnedsættelse
De første symptomer afsløres, når barnet er i fem – otte års alderen. Det er som regel i form af synsnedsættelse. Nethinden er en fremskudt og meget følsom del af hjernen, hvilket betyder, at det er her skaderne først sker, og de første symptomer bliver synlige.
Øjenlægen vil kunne konstatere, at det lysopfattende væv er skadet, samt en stærkt nedsat blodtilførsel til den indre del af øjet.
Barnet mister først centralsynet, men lærer hurtigt at bruge de perifere dele af synet, og vil derfor typisk begynde at vende hovedet til siden eller opad/nedad, så lyset falder på de endnu funktionsdygtige dele af nethinden. Det kan vare i flere år indtil barnet er helt blindt, og begynder at rette hovedet fremad igen, da det stadig kan have lyssans.
Adfærd
Spielmeyer Vogt rammer især hjernens intellektuelle funktioner. Barnet får sværere ved at koncentrere sig og korttidshukommelsen vil blive påvirket. Det sker fordi hjernen helt fra starten ikke bliver udviklet normalt, og derfor ikke kommer til at fungere optimalt. De første celler, der bliver ramt, er dem, hjernen bruger til at bremse overflødige signaler. Når de celler bliver svagere, løber der uhensigtsmæssigt mange signaler ind i barnets hjerne, hvilket medfører rastløshed og urolig adfærd. I mange tilfælde kan der også forekomme angst og hallucinationer. Efterhånden bliver tidsfornemmelsen og orienteringsevnen påvirket, og fra 10 – 15 års alderen bliver talen utydelig, hurtig og præget af gentagelser og stammen.
Fysisk udvikling og epilepsi
Sideløbende med ændringerne i evner og adfærd vil barnet opleve epileptiske anfald. Med tiden vil anfaldene blive hyppigere og kræve medicinsk behandling. Barnets bliver ligeledes motorisk udfordret. Gangen bliver usikker og anspændt, og balancen bliver påvirket i en grad, der gør, at barnet vil få brug for kørestol.
Diagnose
De enkelte faktorer i diagnosen forekommer isoleret set også i forbindelse med andre sygdomme. Men det er kombinationen af dem, der er speciel for Spielmeyer Vogt. Det er:
- Synsnedsættelse
- Vakuoliserede lymfocytter/hvide blodlegemer
- Gendiagnosticering
Synsnedsættelse
Som vi forklarer i afsnittet ’Symptomer’, er synsnedsættelsen det første symptom, der kommer til udtryk.
Vakuoliserede lymfocytter/hvide blodlegemer
Lymfocytter er en særlig type hvide blodlegemer, der dannes i lymfevævet. I de hvide lymfocytterne kan der forekomme blærer (vakuoler), som vil blive afsløret ved mikroskopering af en blodprøve. Blærerne er rester af lysosomer, der er svulmet op på grund af ophobede affaldsstoffer. Lysosomerne fungerer normalt som nedbrydningssystem til materiale optaget i cellerne, men bliver i dette tilfælde overbebyrdede. Hos børn med Spielmeyer-Vogt kan blærene forekomme i 10 – 30 % af lymfocytterne. Ved elektronmikroskopi af celler fra endetarmen, hud eller øjets bindehinde kan der ses karakteristiske ‘fingerprint mønstre’.
Gendiagnosticering
I mange tilfælde kan diagnosen bekræftes ved at undersøge om genet på kromosom 16 er ødelagt (læs ‘hvad er Spielmeyer-Vogt’). Denne metode kan også benyttes til at afgøre, om raske familiemedlemmer er anlægsbærere og til fosterprøver gennem blodprøver og fostervandsprøver og lignende .