De enkelte faktorer i diagnosen forekommer isoleret set også i forbindelse med andre sygdomme. Det er kombinationen af dem, der er speciel for Spielmeyer-Vogt. De er:

• Synsnedsættelse
• Vakuoliserede lymfocytter/hvide blodlegemer
• Gendiagnosticering

Synsnedsættelse
Som vi forklarer i afsnittet ’Symptomerne’, er synsnedsættelsen det første symptom, der kommer til udtryk.

Vakuoliserede lymfocytter/hvide blodlegemer
Lymfocytter er en særlig type hvide blodlegemer, der dannes i lymfevævet. I de hvide lymfocytter kan der forekomme blærer (vakuoler), som vil blive afsløret ved mikroskopering af en blodprøve. Blærerne er rester af lysosomer, der er svulmet op på grund af ophobede affaldsstoffer. Lysosomerne fungerer normalt som nedbrydningssystem til materiale optaget i cellerne, men bliver i dette tilfælde overbebyrdede. Hos børn med Spielmeyer-Vogt kan blærene forekomme i 10 – 30 % af lymfocytterne. Ved elektronmikroskopi af celler fra endetarmen, hud eller øjets bindehinde kan der ses karakteristiske ‘fingerprint’ mønstre.

Gendiagnosticering
I mange tilfælde kan diagnosen bekræftes ved at undersøge om genet på kromosom 16 er ødelagt (læs ‘hvad er Spielmeyer-Vogt’). Denne metode kan også benyttes til at afgøre, om raske familiemedlemmer er anlægsbærere og til fosterprøver gennem blandt andet blodprøver og fostervandsprøver .